Por Dulce Xochitl M
Existen más de 6000 enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padece la misma enfermedad (1).
El 72% de las enfermedades son genéticas y casi 1 de cada 5 cánceres es raro (1).
Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes que conducen a un diagnóstico erróneo y retrasan el tratamiento. Incapacitante por excelencia, la calidad de vida de los pacientes se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y con frecuencia potencialmente mortales de la enfermedad (1). El hecho de que a menudo no existan curas efectivas se suma al alto nivel de dolor y sufrimiento que soportan los pacientes y sus familias (1).
¿Cuáles son los desafíos universales que enfrentar quienes viven con una enfermedad rara?
1. La falta de conocimiento científico y de información de calidad sobre la
enfermedad a menudo se traduce en un retraso en el diagnóstico (2).
2. La necesidad de una atención sanitaria adecuada y de calidad genera
desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento y la atención. Esto
a menudo resulta en una pesada carga social y financiera para los
pacientes (2).
3. Debido a la amplia diversidad de trastornos y síntomas relativamente
comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, el
diagnóstico inicial erróneo es común. Además, los síntomas difieren no
sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que
padece la misma enfermedad (2).
4. La investigación debe ser internacional para garantizar que los expertos,
investigadores y médicos estén conectados (2).
¿Por qué se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras? El Día de las Enfermedades Raras es el movimiento coordinado a nivel mundial sobre enfermedades raras, que trabaja por la equidad en las oportunidades
sociales, la atención médica y el acceso a diagnósticos y terapias para las personas que viven con una enfermedad rara (3). Desde su creación en 2008, el Día de las Enfermedades Raras ha jugado un papel fundamental en la construcción de una comunidad internacional de enfermedades raras que es multi enfermedad, global y diversa, pero unida en un propósito (3).
El Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero (o el 29 en años bisiestos), el día más raro del año. El Día de las Enfermedades Raras fue establecido y está coordinado porEURORDIS y más de 65 socios de organizaciones de pacientes de la alianza nacional. El Día de las Enfermedades Raras proporciona una energía y un punto focal que permite que el trabajo de defensa de las enfermedades raras progrese a nivel local, nacional e internacional (3).
Aunque el Día de las Enfermedades Raras está dirigido por pacientes, todos, incluidos individuos, familias, cuidadores, profesionales de la salud, investigadores, médicos, legisladores, representantes de la industria y el público en general, pueden participar en la creación de conciencia y tomar medidas hoy para esta población vulnerable que requiere atención inmediata y urgente (3).
El Día de las Enfermedades Raras crea conciencia sobre los 300 millones de personas que viven con enfermedades raras en todo el mundo y sus familias y cuidadores (4).
La causa a largo plazo de la campaña del Día de las Enfermedades Raras es lograr un acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento, la atención sanitaria y social y las oportunidades sociales para las personas afectadas por una enfermedad rara (4).
Se siguen logrando avances importantes con los esfuerzos internacionales conjuntos de defensa de la cobertura universal de salud (UHC), parte de los Objetivos de Desarrollo Sostenible (SGD) de las Naciones Unidas para abogar
por sistemas de salud equitativos que satisfagan las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras para no dejar ningún uno atrás.
El Día de las Enfermedades Raras es la oportunidad de abogar por las enfermedades raras como una prioridad de derechos humanos a nivel local, nacional e internacional mientras trabajamos por una sociedad más inclusiva (4).
El Día de las Enfermedades Raras es un gran ejemplo de cómo se sigue progresando, con eventos que se llevan a cabo en todo el mundo cada año. A partir de 2008, cuando los eventos se llevaron a cabo en sólo 18 países, el Día
de las Enfermedades Raras se ha celebrado todos los años desde entonces, con eventos en más de 100 países en 2019 (4).
Sobre los Tumores del Estroma Gastrointestinal.
Existe poca información sobre los cánceres raros en México, no obstante, por estadística deberían de ser diagnosticados con GIST cerca de 2,000 casos al año de los cuales, el 60% de los casos son de manera tardía por falta de información oportuna en la comunidad médica, y el 40% de los pacientes presentan un limitado acceso a tratamiento, siendo estas barreras significativas para ejercer su derecho a la salud y a la vida. (5)
Los pacientes con GIST enfrentan dificultades como la falta de acierto en diagnóstico, se descubre su padecimiento de forma tardía, se les somete a procedimientos innecesarios, sufren de falta de acceso al tratamiento y/o retraso
en el inicio del mismo, desconocen la forma de manejar los efectos secundarios de sus tratamientos; así como falta de herramientas para el autocuidado biopsico-social, en el proceso salud enfermedad. Adicional a esto, los costos
financieros de luchar contra el cáncer incluyen días de hospitalización, tratamientos y días de incapacidad labor, generan un impacto económico en los pacientes y sus familias, quienes ya se encuentran en una situación de
vulnerabilidad. (5)
La suma de estos factores, conlleva al deterioro de su calidad de vida y a la reducción de la esperanza de vida del paciente con GIST. (5) Los pacientes con GIST, presentan vulnerado el derecho a la vida y a salud de
calidad. El GIST es un tipo de cáncer raro, por lo cual no existe información suficiente para el diagnóstico y tratamiento oportuno y de calidad. (5)
Sobre Fundación GIST México.
Fundación GIST México es una organización sin fines de lucro cuya misión es brindar acompañamiento y atención al paciente con GIST, para incrementar su calidad de vida y supervivencia, a través de la educación a la comunidad médica y la promoción de la incisión del paciente con GIST a servicios de salud de calidad y acceso a tratamiento (6).
Fundación GIST México es una Asociación de Beneficencia Privada de fines no lucrativos que nace en memoria de la señora Cordelia Gutiérrez Muguerza, (también conocida como Gutiérrez de Salas), quien en el año 2000 fue diagnosticada con tumores del estroma gastrointestinal, GIST, (por sus siglas en inglés) (7).
Ante la necesidad de mejorar su calidad de vida por medio de la búsqueda de alternativas para combatir este tipo de cáncer, (y no encontrarlas en México), se trasladó a los Estados Unidos en donde participó en uno de los primeros ensayos clínicos sobre un medicamento nuevo para tratar a los pacientes con GIST, se trató de un compuesto llamado Imatinib, (mismo que hoy día se ha convertido en la primera línea de tratamiento). (5)
En este proceso varios pacientes unieron voluntades para formar una asociación de pacientes, (sin fines de lucro), en Estados Unidos llamada LIfe Raft Group, que, en febrero del 2010, se reunió en Monterrey, México a un conjunto de
representantes y grupos de pacientes de países latinoamericanos, con el fin de coordinar esfuerzos para luchar por la sobrevivencia de pacientes con GIST en Latinoamérica. (5).
Así nació la Fundación GIST México, que por iniciativa del Sr. Rodrigo Salas Benavides ha logrado ejercer su labor por medio de la prestación de distintos servicios a pacientes oncológicos de GIST y profesionales del sector salud
creciendo de forma gradual año tras año a lo largo de más de una década. (5) Nuestra visión es: Ser la asociación de referencia en México que promueve la inclusión a la salud de calidad, la capacitación médica y divulgación científica
del GIST (6).
Nuestra misión es: Brindar acompañamiento y atención al paciente con GIST para incrementar su calidad de vida y supervivencia (9). Este trabajo lo realizamos a través de diferentes programas, los cuales son: Programa de Investigación, el cual busca impulsar la investigación sobre los Tumores del Estroma Gastrointestinal con la intención de:
● Incidir en políticas públicas a través de datos exactos y contundentes de
los pacientes. (15)
● Contribuir a la ciencia médica a nivel Nacional. (15)
La organización cuenta con posters y publicaciones en European Society of Medical Oncology (ESMO) y American Society of Clinical Oncology (ASCO) en colaboración con el INCAN y Centro Médico Nacional SigloXXl; actualmente se han publicado 11 artículos científicos en colaboración con diferentes Instituciones de Salud como el Instituto Nacional de Cancerología (15) Programa de Inclusión Médica y Social, en Fundación GIST México sabemos
que colaborar de la mano con los tomadores de decisiones a nivel Estatal y Nacional en colaboración con diferentes organizaciones, beneficiará no solo a los pacientes con Tumores del Estroma Gastrointestinal, sino también a los
pacientes con enfermedades raras y cáncer (11).
Buscando que las y los pacientes con GIST cuenten con una mejor calidad de vida y cuenten con mayores oportunidades la organización ha logrado :
● Promover modificaciones a la Ley Estatal de Salud para incluir como
obligación de la Secretaría de Salud el Registro Estatal de Cáncer (11).
● Gestionar presupuesto para el inicio de estos trabajos (11).
Programa de Atención Integral al Paciente con GIST, el Programa de Atención Integral al Paciente con GIST brinda acompañamiento y atención al paciente con GIST, a través de consultas nutricionales, atención psicológica,
paliación de efectos secundarios, así como acompañamiento al cuidador primario y/o familiar de las y los pacientes (12)
Así como impulsar a las y los pacientes (sujetos de derecho) que puedan ejercer su derecho a la vida y salud a través de mecanismos que les permitan un acceso efectivo y eficaz a los servicios de salud que se brindan en las Instituciones de Salud Públicas. (12)
Actualmente se brinda atención a más de 900 pacientes y seguimiento y atención a sus familiares.
Programa de Educar para Salvar Vidas, los Tumores del Estroma Gastrointestinal son un tipo de cáncer de baja prevalencia; uno de los retos más grandes que afrontan los pacientes son la falta de un diagnóstico oportuno y esto se debe a:(13)
1.La falta de información sobre este tipo de tumor(13)
2.Bajo porcentaje de comunidad médico – estudiantil capacitada en el
Diagnóstico oportuno de GIST(13)
Es por eso que en Fundación GIST trabajamos arduamente en llevar a nivel nacional capacitaciones sobre el diagnóstico oportuno y manejo de este tipo de cáncer.(13)
Hasta la fecha se han capacitado a más 19,000 de médicos y estudiantes de medicina de toda la república mexicana.
Programa de voluntarios, uno de los objetivos de la organización desde sus inicios es la promoción del voluntariado como una forma de sensibilizar y favorecer el surgimiento de una sociedad civil comprometida y activa que genere
capital médico involucrado en la lucha del diagnóstico oportuno de GIST, el equipo de voluntarios de la organización se comprende por estudiantes del área de salud de toda la República Mexicana. (16) En consecuencia, el objetivo del programa de voluntarios de la organización, es el siguiente: (16)
Sensibilizar y favorecer el surgimiento de agentes de salud comprometidos a la atención humana de los pacientes con cáncer GIST a través de capacitaciones y oportunidades de participación dentro de la organización, con el fin de contar con una atención de pacientes individualizada y humanizada. (16)
Actualmente se cuenta con un equipo de 72 voluntarios estudiantes de medicina, psicología, nutrición y trabajo social de todo México.
